我院牵头组织的南方地区G6PD基因突变检测应用多中心研究启动会成功举行

   由上海张江普汇转化医学研究院牵头组织的“中国南方地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测应用多中心研究”湖北地区启动会，于2025年8月9日在湖北武汉召开的优生优育发展大会期间举行。作为湖北省优生优育发展大会的重点讨论内容，本多中心研究得到了卫健委、临检中心等单位领导的肯定与支持。湖北省卫健委妇幼健康处副处长陈庆华出席会议，湖北省临床检验中心党委书记、主任吕长兵以《临床检验质量控制的思路与实践》为题作主题演讲，全面梳理了母婴检验质量体系的构建要点，为开展本多中心研究的必要性及意义奠定了坚实基础。此外，与会专家围绕各自研究方向，用通俗易懂的方式分享了妇幼健康领域医学检验新技术的应用情况及珍贵的临床诊断经验，助力本次会议圆满落幕。

   会议期间举行了隆重的授牌仪式，湖北省卫健委妇幼健康处副处长陈庆华、湖北省临床检验中心党委书记、主任吕长兵，上海张江普汇转化医学研究院理事长龚波，上海交大附属上海儿童医学中心海南医院主任王洁，湖北省妇幼保健院优生遗传中心主任宋婕萍，湖北省优生优育协会母婴保健检验专业委员会主任委员，黄石市妇幼保健院副院长江鸿，深圳市亿立方生物技术有限公司董事长危梅娟等领导和嘉宾共同为项目单位授牌。全体与会代表合影留念，标志着该多中心研究项目正式扬帆起航。

   在学术分享环节，来自上海交大附属上海儿童医学中心海南医院的王洁教授分享了题为《G6PD基因表型与酶活性关系及其对疾病影响》的精彩报告。聚焦于G6PD基因型与酶活性的复杂关联及其临床意义。

   深入解析疾病代谢机制与全身影响：G6PD 缺乏症因酶缺陷导致代谢链中断，NADPH 生成不足引发氧化应激，不仅造成溶血性贫血，还损害心血管、免疫、内分泌等多系统，甚至导致不可逆损伤。基因检测可精准锁定突变位点，从根源揭示缺陷本质，为理解全身病理关联提供可靠依据，比依赖酶活性波动的检测更能把握疾病核心；

   揭示临床与流行病学复杂特征：该病为 X 连锁不完全显性遗传病，南方高发且北方存在一定携带者，与心血管疾病、流产、出生缺陷及新生儿高胆红素血症（基因突变检出率超 16%）密切相关。女性因 X 染色体随机失活，杂合子可能表现正常酶活性，基因检测可突破表型干扰，精准识别潜在突变，避免漏诊，为流行病学研究和临床分型提供精准数据；

   阐明与其他疾病的协同关联：G6PD 缺乏与地中海贫血存在协同效应，叠加后氧化应激加剧，临床表现更严重，且地中海贫血正向北方扩散（北方携带率 16%）。基因检测能清晰区分两种疾病的共病状态，避免因症状重叠误诊，为制定针对性治疗方案提供关键信息，尤其对重症病例管理意义重大；

   破解传统诊断技术局限：荧光斑点法受样本新鲜度影响大（递送时间差异致结果偏差），酶活性检测在新生儿高胆红素血症时易出现假阳性，女性杂合子漏诊风险高。基因检测可克服这些局限，稳定识别突变，即便在输血、黄疸等特殊场景下，仍能提供准确诊断依据，显著提升诊断可靠性；

   聚焦特殊人群精准管理：孕妇携带突变基因时，后代出生缺陷风险增加，男性胎儿更易患高胆红素血症；心血管患者中 G6PD 基因突变率更高，易形成溶血与缺血恶性循环。基因检测可提前评估孕妇胎儿风险，指导生育规划；为高危人群制定个性化干预方案，避免病情恶化，同时助力儿童蚕豆病等诱因的精准规避；

   呈现扎实研究基础与应用前景：研究覆盖多地区样本。关注孕期用药、民族、性别等协变量，致力于建立基因型与酶活性关系模型。基因检测在此过程中提供了精准的突变分型数据，为研究的科学性和结论的可靠性提供保障，也为未来个体化治疗和预防策略制定奠定基础。

   与会专家也围绕各自主题，通俗易懂地分享了妇幼健康领域医学检验新技术的应用情况和珍贵的临床诊断经验。湖北省妇幼保健院宋婕萍主任聚焦《地中海贫血基因检测技术的应用进展》，介绍了基因诊断在罕见病防治中的突破性成就。黄石市妇幼保健院副院长江鸿结合行业发展趋势，作《新医保政策下的检验科如何发展》专题报告，从政策解读、技术升级、服务优化等方面，为检验学科在医保改革背景下的转型之路提供了既具可操作性又有创新性的方案。现场报告内容有深度且涵盖面广，为参会者呈现了一场精彩的学术盛会，现场反应热烈。